El Mediterráneo, cuna de culturas y pueblos milenarios, ¿es un puente o una barrera en la historia genética de las poblaciones del norte y el sur? Estudiar el flujo génico y la estructuración de poblaciones entre la ribera norte y sur del Mediterráneo es el objetivo de los trabajos publicados por el grupo Biología de las Poblaciones Humanas, que dirige Pedro Moral del Departamento de Biología Animal de la UB.
Estas investigaciones, que han aparecido en las publicaciones BMC Evolutionary Biology y en el American Journal of Physical Anthropology, cubren uno de los contextos geográficos y poblacionales más amplios estudiados hasta ahora en el Mediterráneo, y revelan diferencias en la estructuración genética de las poblaciones que habitan la ribera norte y sur.
"La historia genética de las poblaciones se entenderá completamente cuando tengamos un conocimiento más completo de la arquitectura y variación del genoma humano. El Mediterráneo, en especial, es un área de gran complejidad, y estudiar la variabilidad genética de sus poblaciones es todo un desafío científico", explica el profesor Pedro Moral, director de las investigaciones. El artículo publicado en la revista BMC Evolutionary Biology descubre nuevos datos sobre la estructuración genética de las poblaciones humanas en ambas orillas mediterráneas y el flujo génico a través del Sáhara. Durante el proceso de investigación, el equipo ha seguido la huella genética de los polimorfismos en las regiones genómicas de los factores de coagulación sanguínea VII y XII, ligados a la predicción de factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares. La muestra poblacional, bien tipificada, era de 687 individuos de países de la cuenca mediterránea (España, Francia, Grecia, Turquía, Marruecos, Argelia y Túnez) y de otras poblaciones (Costa de Marfil y Bolivia).
Norte y sur: reconstruir una historia común
¿Qué papel ha tenido el Mediterráneo en la evolución genética de las poblaciones? Todavía quedan muchas incógnitas por resolver y las dos riberas, pobladas originalmente en tiempos paleolíticos, muestran una historia genética con rasgos diferenciales entre norte y sur. «Cada marcador genético nos cuenta una historia diferente sobre las poblaciones humanas y, a menudo, el debate científico también se centra en el tipo de marcador que cabe emplear. El Mediterráneo, desde el punto de vista experimental, es un buen escenario para validar la aplicación de nuevas metodologías en estudios poblacionales», explica Georgios Athanasiadis, primer firmante del artículo. Este nuevo trabajo confirma los resultados de estudios previos con otros marcadores genéticos y perfila un escenario con diferencias discretas pero significativas en la estructuración genética de las poblaciones de la ribera norte y sur. El flujo génico subsahariano, más intenso en el norte de África que en el sur de Europa, podría ser uno de los factores que explicara en parte la diferenciación entre norte y sur. Sorprendentemente, también se ha descubierto que las mutaciones funcionales estudiadas no parecen tener un significado selectivo evidente en la población mediterránea. «Es como si la selección no hubiera configurado la variación actual de estos marcadores en las poblaciones del Mediterráneo», subraya Pedro Moral.
Reconstruir la historia común en las riberas del mare nostrum y el flujo génico entre las poblaciones de la región es también el objetivo del artículo publicado en el American Journal of Physical Anthropology. Este trabajo, enmarcado en un contexto poblacional y geográfico más extenso, analiza la huella genética de las poblaciones mediante marcadores genéticos de diferente naturaleza mutacional (Alu, STR y combinaciones Alu/STR) en una muestra de 1.831 individuos de países del Mediterráneo (España, Francia, Grecia, Turquía, Marruecos, Argelia y Egipto) y otros países de referencia (Alemania y Costa Marfil).
Para Emili González-Pérez, el primer autor del artículo, «en el área mediterránea, cada episodio ha dejado una huella en el genoma que podemos leer a través de diferentes tipos de marcadores genéticos». Para averiguar el grado de diferenciación genética, el equipo ha utilizado como marcadores de referencia los elementos Alu ―inserciones genómicas de carácter neutro y estable que pueden detectar señales antiguas en la historia de los linajes evolutivos― y los microsatélites o STR que, por sus mayores tasas de mutación pueden ser indicadores de señales más recientes dentro de la complejidad de la región mediterránea. De forma innovadora, los sistemas combinados Alu/STR (haplotipos) han sido clave para detectar combinaciones genéticas específicas y características de los grupos humanos mediterráneos que podrían abrir nuevas perspectivas en los estudios poblacionales de la región.
En palabras de González-Pérez, «los resultados confirman la diferenciación genética entre las dos riberas, pero también evidencian los rasgos diferenciales de la zona mediterránea como un conjunto poblacional con una historia propia y común. Con el uso conjunto de marcadores, hemos obtenido dataciones de ciertas combinaciones genéticas de hace 30.000-40.000 años, fechas que coinciden con el poblamiento paleolítico original de toda el área mediterránea, y al que siguieron una serie de episodios complejos, con al menos una oleada neolítica y abundantes interacciones históricas más recientes». Todo ello nos confirma, según el autor, que la región mediterránea tiene una larga y compleja historia y que sin duda sus posibles escenarios de poblamiento humano también lo son.
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