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Thursday, May 21, 2009

El misterio de la mujer barbuda


http://www.cell.com/AJHG/

Julia Pastrana fue una estrella del circo de su tiempo. Hirsuta y de rasgos símicos, esta mexicana es la primera 'mujer barbuda' de la que se tiene conocimiento. Lo que los médicos definieron entonces como el fruto de una relación antinatural entre un humano y un gorila, desde hoy se sabe que es el resultado de una alteración localizada en el cromosoma 17. La revista 'American Journal of Human Genetics’ recoge las claves genéticas de este síndrome.

Una especie distinta, la indescriptible, el eslabón perdido... Así describían los cronistas de la época, allá por mediados del siglo XIX a esta mujer de origen mexicano cuyo rostro completamente cubierto de pelo, de gruesos labios y encías prominentes recorrió América y Europa. Rechazada la hipótesis de su origen interespecífico, el síndrome de la hipertricosis terminal generalizada congénita (HTGC) ha permanecido durante décadas en el cajón de sastre de los fenotipos mendelianos.

"A pesar de que desde hace mucho tiempo se cree que la mayor parte de las personas con HTGC tienen algún tipo de defecto genético, las mutaciones específicas que subyacen a este síndrome, con o sin hiperplasia gingival [rasgo común aunque no imprescindible], no se han descubierto hasta ahora", ha explicado Xue Zhang, de la Academia China de Ciencias Médicas, autor principal de este estudio.
Un extraño trastorno

La dificultad principal para estudiar esta enfermedad es que es extremadamente rara. Pero Zhang y sus colegas lograron localizar a tres familias de la etnia Han que presentaban una herencia autosómica dominante de la hipertricosis terminal generalizada. En total, 16 individuos estaban afectados. Además, localizaron a un varón de 31 años que presentaba el mismo trastorno aunque en su caso apareció de forma espontánea.

Todos presentaban un crecimiento excesivo del vello, sobre todo en extremidades y espalda, rasgos faciales toscos, nariz chata y ancha, orejas grandes y peludas y labios gruesos. En el caso del joven, su cuerpo estaba cubierto de pelo en un 96% y tenía una cabeza desproporcionadamente grande. Ninguno presentaba afectación gingival.

Después, examinaron su ADN (análisis amplio del genoma) en busca de alteraciones genéticas comunes a los miembros afectos y detectaron una anomalía en el cromosoma 17. Allí, en la región 17q24.2-24-3, los individuos que padecían este trastorno tenían microdeleciones, es decir, les faltaban pequeños fragmentos de ADN. En cambio, el varón de 31 años que desarrolló la HTGC de forma espontánea tenía duplicaciones en esa misma zona del cromosoma.

Estas mutaciones, llamadas variaciones en el número de copias, "pueden alterar la cantidad de un gen, interrumpir un segmento codificante o modificar la expresión de otros genes situados en otras regiones del ADN", explican los autores.

En este caso, en la zona afectada por esta mutación (17q24.2-24-3) hay tres genes involucrados en el mantenimiento de la homeostasis de los lípidos y uno implicado en la vía de las MAPkinasas, que es el "principal candidato" como causante de este trastorno. Existen, como apuntan los autores, otros síndromes cuya causa genética reside en la mutación de componentes de la vía RAS-MAPK.

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Pensamiento de hoy

febrero, 2008
Aprender sin pensar es tiempo perdido, pensar sin aprender es peligroso.
Confucio, filósofo chino.


"No hay viento favorable para el que no sabe a dónde va" (Séneca)

Camuflaje OVNI

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En nuestro mundo, una de las facultades que más nos asombra del mundo animal es la llamada mimetismo. Esta es la capacidad de los organismos vivos para pasar inadvertidos para los depredadores. Las variantes son múltiples, desde cambiar el color del pelaje, confundiéndose con su medio, hasta el de adquirir las formas de su entorno, incluso cuando nosotros mismos observamos el comportamiento de animales de nuestro interés, utilizamos el recurso del camuflaje. En la guerra la invisibilidad es una premisa, es por eso que la nación que logre duplicar el camuflaje OVNI obtendrá todas las ventajas sobre su enemigo. Actualmente existen naves invisibles, por lo menos para el radar, como el llamado Stealth Fighter, que por su diseño y pintura especial pasa inadvertido para los radares.

Einstein, en una de sus teorías afirmaba que mediante procesos magnéticos haciendo vibrar un objeto, esté podría desplazar el espectro electromagnético visible que despiden los objetos haciéndolos completamente indistinguibles para el ojo humano. Teoría que se probaría en el tristemente célebre experimento Filadelfia en 1947, con repercusiones bastante lamentables.

Los rayos infrarrojos y ultravioleta están por encima y por debajo, respectivamente, del espectro visible para el ojo humano. Para que una frecuencia infrarroja pueda ser perceptible son necesarios elementos ópticos y tecnológicos de los que carece el ojo humano, sin embargo, un ejemplo claro para poder realizarlo en nuestro hogar, basta colocar un telemando frente a una cámara de video y observarlo en el monitor de televisión.

Esto explicaría cómo aparece y cómo queda registrado en un video un OVNI, cuando al realizar la grabación éste no se observa y ni siquiera es el centro de atención. No obstante, este fenómeno también se produce en negativos fotográficos aun cuando este proceso (óptico químico) es diferente al video. Dando una idea de que si nuestras percepciones físicas no pueden detectar estos avistamientos, sí se cuenta con elementos para poder observarlos.

Otro tipo de camuflaje OVNI (al menos físico y visible), sería el de adoptar las formas del entorno atmosférico, en este caso nubes. Se han registrado avistamientos donde los observadores de estos fenómenos, ven claramente cómo las nubes tienen movimientos caprichosos en el cielo. Estos movimientos por cierto muy semejantes a los observados a través de la historia, donde incluso algunos casos se observan bajar entidades de las mismas.

Por otra parte, la misma maniobrabilidad de algunos OVNI´s hacen que pasen desapercibidos para algunos instrumentos de detección, esto como es de suponerse, sólo es necesario hallarse fuera del campo que cubre un radar, colocándose por encima o por debajo para pasar inadvertido. En medio de estos parámetros explicativos queda otra interrogativa, ¿se pueden ver o fotografiar entidades que se desarrollan en un plano de tres dimensiones? No, no se puede, ya que no obedecen las leyes físicas y ópticas del mismo comportamiento que conocemos, haciendo imposible dejar constancia en una placa o en un video, al menos con la óptica terrestre tal y como la conocemos.

Como se podrá deducir entonces, el hecho de que observemos OVNI´s en el cielo, sólo puede tratarse de un acto consciente de ser observados y enterarnos que allá arriba está sucediendo algo.